脑代谢紊乱的机制和症状复杂,由于许多问题仍题还不清楚,所以很难治疗。正常情况下是脑能量代谢的主要原料。1型运输缺陷综合征(G1D)由于SLC2A1基因突变最终导致大脑积累减少。
G1D常表现为癫痫发作和脑电图棘波。值得注意的是,在G1D小鼠模型中,G1D一系列重要的神经功能缺陷往往与血脑屏障相关GLUT1增加脑组织浓度可以减轻转移障碍的症状。作者指出,这些发现可能与人类有关G1D与疾病有关,因此可以尝试开发加强脑流入或提供有效替代基物的治疗方法。
目前用于G1D癫痫饮食疗法只能减少2/3患者的运动障碍或癫痫发作,而且不是普遍耐受性。研究表明,与生酮饮食相反的营养物质,如三庚酸酯,可以通过补充反应来补充TCA中间产物(三羧酸循环)起作用。
因此,德克萨斯大学西南医学中心的研究人员进一步开展了一系列非商业和开放标签的临床研究,并评估了三庚酸酯的治疗方法。研究结果于8月11日在网上发表JAMANeuro杂志上。
研究包括14名未接受生酮饮食治疗的1型转运体缺陷综合征儿童。干预是在受试者的日常饮食中补充食品级三庚酸酯。
由于大多数癫痫发作不明显,患者或家属的感觉不足以评估。因此,研究人员使用定量脑电图、神经心理学、血液分析、核磁共振检查和脑代谢率。
研究表明,一名受试者(7%)无棘波;其他受试者使用三庚酸酯后,棘波下降70%,大多数患者神经心理表现和脑代谢率增加。11名患者(78%)长期使用三庚酸脂后无副作用。3名受试者(21%)有胃肠道症状,1(7%)有中断治疗。
结果表明,三庚酸脂可用于G1D有利于患者的主要神经功能。此外,研究的观察指标可以构成评估代谢性脑病(中间代谢产物障碍)治疗的重要框架。
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